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Questo libro è utile per la comprensione della genetica medica moderna, nell'ambito del proprio attuale o futuro lavoro come clinici, ricercatori, consulenti e insegnanti. Il libro si basa sull'esperienza personale degli autori in un periodo di anni che ha visto lo sviluppo della citogenetica e della genetica molecolare moderne a tal punto da determinare un cambiamento sostanziale della genetica medica, a partire da una disciplina puramente accademica sino a una specializzazione clinica di rilevanza in qualsiasi ramo della medicina. Nel volume in particolare sono incluse descrizioni di malattie genetiche attentamente selezionate come esempi degli importanti principi trattati; il completamento della sequenza del genoma umano; l'identificazione di nuove classi di molecole di RNA; lo sviluppo di attuali e preziose tecniche di laboratorio di genetica molecolare e citogenetica; l'ulteriore sviluppo della diagnosi genetica pre-impianto e l'avanzamento dei metodi per lo screening prenatale e neonatale. Infine, gli autori hanno aggiunto un capitolo finale come guida per un efficiente utilizzo dei database clinici e di genetica molecolare, che spiega come ottenere il più velocemente possibile diversi tipi di informazione attraverso la rete.
